Distrofia Muscular

La Distrofia Muscular (DM) es consecuencia de un grupo de trastornos que afectan los músculos con la perdida de tejido muscular y debilidad. La discapacidad muscular se presenta de manera progresiva. Distrofia en sí significa “crecimiento anormal”; en otras palabras, la deficiencia de proteínas musculares provoca una función anormal.

Síntomas

Aunque las personas adultas pueden adquirir DM, son los niños de la primera edad quienes presentan los tipos más severos de DM. Dependiendo del tipo de DM así serán sus síntomas. Se pueden presentar retardo mental, pero esto no una regla general, siendo los síntomas más generales la perdida de masa muscular y la perdida paulatina de fuerza, como por ejemplo para pararse.

Causas

Algunas distrofias musculares pueden presentarse como nuevos defectos genéticos, pero generalmente son hereditarias y sus consecuencias pueden presentarse a cualquier edad, aunque la incidencia mayor se da en la niñez. Aunque en el caso de estos desordenes aún no están identificadas todas las ubicaciones del gen anormal, se considera que todos producen deformidades estructurales en el músculo, que evitan que este se contraiga y relaje normalmente. En esencia una fibra muscular tiene un sistema perfectamente sincronizado, donde varios iones, como el calcio, el magnesio y el potasio fluyen hacia y desde las células musculares a través de las proteínas en la membrana. Cualquier anormalidad de este proceso puede traer como resultado una disfunción significativa y una importante afección a la salud de las fibras y células musculares.

Algunos tipos de DM

  • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
  • Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica
  • Miotonía congénita
  • Distrofia miotónica
  • Distrofia muscular de Becker
  • Distrofia muscular de Duchenne (una de las más serias; se puede detectar con aproximadamente un 95% de precisión mediante estudios genéticos realizados durante el embarazo)
  • Distrofia muscular facioescapulohumeral

La DM puede presentar además:

  • Miocardiopatía
  • Disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo
  • Disminución de la movilidad
  • Insuficiencia pulmonar
  • Rigidez de los músculos alrededor de las articulaciones (contracturas)
  • Deterioro mental (varía)
  • Escoliosis
  • La deformidad corporal se da en casi todas las clases de DM.

Tratamiento

La DM no tiene cura. El tratamiento controla los síntomas y persigue la calidad de vida de quienes la padecen.

Dependiendo de la clase de DM, así será el tratamiento que el médico prescriba. Hay casos en los que se opera al afectado en otros se recomienda mantener actividad muscular constante, mientras en otros casos es todo lo contrario. Sicológicamente se recomienda a quienes enfrentan la DM unirse a grupos de apoyo en donde al compartir experiencias redunda en una mejor calidad de vida.

Expectativas de vida

Algunos tipos de distrofia muscular, como la de Duchenne, son mortales. Otros causan poca discapacidad y las personas que los padecen tienen las mismas expectativas de vida de una persona sin DM.

Los científicos estudian la posibilidad de transplantar el tejido que contiene el gen normal DNA, y subsecuentemente el producto de proteína muscular normal, a un receptor, que le permitiría recuperar por lo menos una función parcial. Pero este tratamiento permanece aún en fase de estudio.

Prevención

Visite al médico si posee antecedentes personales o familiares de distrofia muscular y está planeando tener hijos. Se aconseja la asesoría genética cuando hay un antecedente familiar de distrofia muscular. Las mujeres con antecedentes de DM en su familia pueden no presentar síntomas, pero pueden ser portadoras del gen causante.

*Este artículo no debe tomarse como diagnóstico, para ello debe consultarse con un médico colegiado. 

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Lo escrito en este artículo de ASODISPRO no debe utilizarse como prescripción médica o tratamiento de alguna condición y/o enfermedad. Ante cualquier duda se debe consultarse a un médico colegiado.

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